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    小儿高雪氏病多肝脾肿大

    来源:39健康网社区 发布者: 时间:2009-01-19 11:52
    文章摘要: 高雪氏病多数起病缓慢,以进行性肝脾肿大、轻至中度贫血为常见。多在10岁左右逐渐出现神经系统症状,多有癫痫样发作、斜视或水平注射注视困难和娃娃眼。脑电图广泛异常。
     

      高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。本病为常隐性遗传,以犹太人中多见,约每 50人就有1人携带异常杂合子基因,故发病率较高,可达8.3/10万。国内已有不少报告。

      由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异;但同一家族中发病的都是相同的类型。根据各器官受累的程度发病的急缓,以及有无神经系统受累,分为:①成人型或慢性型;②婴儿型或急性型;③少年型或亚急性型。

      1.Ⅰ型(慢性型) 起病缓,可见于任何年龄,以学龄儿童发病者最多,以往称为成人型是不够恰当的。此型最多见。

      2.Ⅱ型(急性型) 发病多在1岁以内,可早在生后1~4周即出现症状。较慢性型少见,此型β葡萄糖苷酶的活力最低,几乎不能测出。

      发病越早,病情进展越快。开始常出现消化不良症状,以后则导致生长发育迟缓。除肝和外,主要是神经系统症状,如、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强以及下肢呈剪刀样交叉、牙关紧闭、咽下因难、喉喘鸣,亦可出现惊厥。肺内大量高雪氏细胞浸润,当病情严重时多有咳嗽,甚至出现呼吸困难和青紫。X线可见肺内浸润性病变,骨骼改变不明显。

      3.Ⅲ型(亚急性型) 可在婴儿或儿童期发病,基β葡萄糖脑苷脂酶活力相当于正常人的13%~20%。

      起病缓慢,以进行性肝脾肿大、轻至中度贫血为常见。多在10岁左右逐渐出现神经系统症状,多有样发作、斜视或水平注射注视困难和娃娃眼。脑电图广泛异常。病情进展时,四肢渐僵直,全身肌肉消耗萎缩,行走困难,语言障碍。北京儿童医院曾见一家三个男孩,其中两例双胞胎同时发病,均于6岁行脾切除术,以后出现癫痫样发作,第三个孩子以后也出现同样的神经系统症状,此型与Ⅱ型不同点除发病年龄外,一般无严重智力障碍,智商在70左右,以此与Ⅱ型鉴别。

      晚期出现骨髓症状,偶见病理,由于血小板减少,常有出血症状。

      【应对措施】

      对Ⅱ型主要为对症治疗。Ⅲ型与Ⅰ型病儿由于脾脏极度肿大,继发脾功能亢时,可做脾切除手术。术后症状可明显好转,但不能防止Ⅲ型神经系统症状的发生与发展。骨痛可用镇痛剂,短期应用强的松可使症状减轻。目前试用由人胎盘提取的β-葡萄糖脑苷酶静脉注射,用药后药物迅速进入肝脏,使肝、和血冻中的葡萄糖脑苷脂含量下降。北京市儿童医院曾使用开卷有益国匹兹堡大学药厂生产的β-葡萄糖脑苷酶治疗2例Ⅲ型高雪氏病,开始给突击量,以后用维持量,并根据酶的活性和临床症状减少药量和处延长间隔时间,其中1例β-葡萄糖脑苷酶活性提高3倍,临床症状好转,身高增长,食欲改善,肝脏缩小。但此为替代疗法,彻底治疗有待基因治疗或骨髓移植植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞,尚待进一步观察。

      也有试用骨髓移植,植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞,其疗效也需进一步观察。

      【发生原因】

      本病由于β葡萄苷酶(β-glucosidase)缺乏,致使葡萄糖脑苷脂(gluccerebroside)蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内,而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。

      【预防】

      暂无预防的方法。

      【易发年龄】

      0~6岁。

    (实习编辑:黄秀杰)

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